„Ich habe im Alter von 23 Jahren herausgefunden, dass ich das Down-Syndrom habe.“

Als sie aufwuchs, hatte Ashley, wie Ashley sagt, mit einer Knieverrenkung, Kieferproblemen, die ihre Bewegungen beeinträchtigten, und einer hohen Herzfrequenz zu kämpfen

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Eine Mutter, bei der im Alter von 23 Jahren das Down-Syndrom diagnostiziert wurde, sagt, dass die Leute „nicht glauben“, dass sie die Krankheit hat.

Bei Ashley Zambelli wurde im Februar 2023 das Mosaik-Down-Syndrom diagnostiziert, nachdem ein Gentest ergab, dass sie ein zusätzliches Chromosom hat.

Als sie aufwuchs, hatte Ashley, wie Ashley sagt, mit einer Knieverrenkung, Kieferproblemen, die ihre Bewegungen beeinträchtigten, und einer hohen Herzfrequenz zu kämpfen.

Die Ärzte stellten die Probleme erst in Zusammenhang, als sie ihre Fortpflanzungsgeschichte untersuchten und feststellten, dass bei drei ihrer sechs Schwangerschaften ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde.

Das sei ungewöhnlich für jemanden, der so jung sei, sagte sie.

Sie führten Gentests durch und stellten fest, dass sie am Mosaik-Down-Syndrom litt.

Ashley, eine Hausfrau aus Macomb Township, Michigan, USA, sagte: „Die Leute sagen: ‚Du siehst nicht so aus, als hättest du es‘.“

„Selbst ich war sehr ungläubig.

„Ich wusste nichts vom Mosaik-Down-Syndrom.

„Viele Menschen assoziieren es mit einer Gesichtsbehinderung.

„Eine Mosaikerkrankung bedeutet, dass sie für das Auge nicht immer sichtbar ist.“

Ashley Zambelli mit Katherine, Evelyn, Taylor und Lillian

Als Ashley geboren wurde, hatte sie keine Merkmale oder Charakteristika, die mit dem Down-Syndrom in Zusammenhang standen, sagte sie.

Ab ihrem 12. Lebensjahr habe sie sich „ständig“ die Kniescheiben ausgerenkt und in der Schule habe sie Schwierigkeiten gehabt, umfassend zu lernen, sagte sie.

Sie sagte: „Die Testdurchführung war schrecklich.

„Ich hatte eine Kieferfunktionsstörung und meine Kniescheiben waren ständig ausgerenkt.

„Meine Schulter war dauerhaft außerhalb der Gelenkpfanne.

„Mein Herz rast immer. Ich war ständig außer Atem.“

Ashley Zambelli und Evelyn

Ärzte konnten ihre gesundheitlichen Probleme erst in Verbindung bringen, als sie im Februar 2023 in der 23. Woche mit ihrem dritten Kind, Katherine, schwanger war – bei der in der 14. Woche das Down-Syndrom diagnostiziert wurde.

Ashley hatte bereits 2019 eine Fehlgeburt erlitten und Ärzte hatten festgestellt, dass das Baby das Down-Syndrom hatte.

Im Dezember 2020 brachte sie ihr erstes Kind zur Welt, Lilian, zwei, die ebenfalls am Down-Syndrom leidet.

Ihre zweite Tochter, Evelyn, die im Dezember 2021 geboren wurde, hat diese genetische Erkrankung nicht.

Ashley sagte: „Sie hatten niemanden mit drei bestätigten Fällen von Down-Syndrom gesehen.

„Sie sagten, ich sei sehr jung – also dachten sie, dass es noch etwas anderes geben muss.“

Ashley Zambelli im Alter von 2 Jahren

Bei Ashley wurde ein Gentest durchgeführt, der ergab, dass sie am Mosaik-Down-Syndrom litt – was ihr eine 50-prozentige Chance gab, Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom zu bekommen.

Sie sagte: „Ich war sehr froh, das herauszufinden.“

Ihr Ehemann, Taylor Doyle, 28, ein Restaurantangestellter, unterstützte Ashley dabei, sich einem Gentest zu unterziehen.

Ashley – die nicht die Gesichtszüge einer Person mit Down-Syndrom hat – hat jetzt eine Erklärung für ihre Probleme.

Sie hat tief sitzende Ohren, einen niedrigen Muskeltonus, eine Kiefererkrankung, Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis und eine unangemessene Sinustachykardie – was bedeutet, dass sie oft eine Herzfrequenz von mehr als hundert Schlägen pro Minute hat.

Ashley sagte, dass es ihr oft schwerfällt, den meisten Humor zu verstehen und Dinge sagen kann, ohne zu merken, dass sie beleidigend sein könnten.

Ashley möchte andere dazu ermutigen, sich einem Gentest zu unterziehen, und sieht darin ein „Werkzeug, um vorbereitet zu sein“.

Sie sagte: „Die Menschen dürfen Gentests nicht als eine schlechte Sache ansehen.

„Es ist ein Werkzeug, um vorbereitet zu sein.“

Sie hofft auch, eine Gemeinschaft für Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom zu schaffen.

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Ashley Zambelli mit Katherine, Evelyn, Taylor und Lillian

Ashley Zambelli / SWNS

Ashley Zambelli und Evelyn

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Ashley Zambelli im Alter von 2 Jahren

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Bei Ashley Zambelli wurde im Alter von 23 Jahren das Down-Syndrom diagnostiziert. Die Leute glauben nicht, dass sie diese Krankheit hat

Ashley Zambelli / SWNS

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